常见的体外受精测试遗漏了胚胎中的一些遗传异常

在体外受精（IVF），胚胎在转移到子宫之前要接受基因检测，但研究人员发现，广泛使用的检测无法检测胚胎在植入前形成的基因异常。然而，目前尚不清楚这对于选择最有可能发育成健康妊娠的胚胎意味着什么。

该程序称为植入前非整倍体基因检测 (PGT-A)，在受精后约 5 至 6 天进行。它涉及从胚胎外层去除一些细胞，以检查是否有多余或缺失的染色体，这可能会增加流产的风险。但这项测试只是时间上的一个快照——胚胎中的细胞在植入前继续分裂和繁殖，可能会引入未被检测到的基因变化。

所以，艾哈迈德·阿卜杜勒巴基 剑桥大学的 Dr. 和他的同事记录了人类胚胎解冻后 46 小时的发育情况，模拟了测试和植入之间的时间线。胚胎移植到子宫后通常需要大约1至5天的时间才能着床。之前的努力只能在大约 24 小时内对胚胎进行成像，因为它们对传统显微镜发出的光高度敏感。相反，该团队使用了光片显微镜，一次仅照亮胚胎的一小片，减少了曝光并允许更长时间的观察。

研究人员将一种与 DNA 结合的荧光染料注射到 13 个人类胚胎中，使它们能够实时监测遗传异常的形成。他们观察了样本中 223 个细胞的分裂情况，发现 8% 的细胞经历了染色体错位。当染色体在分裂成两个细胞之前排列在细胞中间时，就会发生这种情况。错位会显着增加产生的细胞具有额外或缺失染色体的风险，这可能会阻碍植入，增加流产的可能性或导致唐氏综合症等疾病。

这表明“以后可能 [genetic] 在我们使用 PGT-A 进行筛选后胚胎发生的变化，”Lilli Zimmerman 说道 纽约州诺斯韦尔健康中心。

这些错误仅限于形成胎盘的细胞外层，而不是发育成胎儿的胚胎中心的细胞。此前的研究表明，外细胞存在某些遗传异常的胚胎仍然可以成功怀孕。因此，阿卜杜勒巴基说，这些遗传错误可能不会影响胚胎的活力。

“对我来说，这项研究真正表明的是，在筛选胚胎是否 [they] 齐默尔曼说：“在基因上是正常的还是异常的。”她说，目前还不清楚筛查和植入之间发生的遗传错误如何影响胚胎的活力。她说，这项研究也只观察了少数胚胎，因此很难知道这些结果是否更广泛地适用于胚胎。