我们可能误解了精神疾病的遗传基础
CNRI/科学图片库
对超过 100 万人被诊断患有神经分歧和心理健康问题的人进行的基因变异分析(迄今为止同类研究中规模最大的研究)发现,14 种通常被认为是不同的疾病实际上属于 5 个潜在的遗传组。
这一发现对于那些被诊断患有多种精神疾病的人来说是令人鼓舞的”安德鲁·格罗青格说 科罗拉多大学博尔德分校的研究团队成员之一。他说,人们会觉得这意味着他们有很多问题,但根本原因可能只有一个。
“对于数百万被诊断患有多种精神疾病的人来说,这表明他们并没有患有多种不同的疾病,”格罗青格说。 “我认为患者听到这个消息会有很大的不同。”
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当生物学家开始寻找与罹患一系列精神疾病的较高几率相关的基因变异时,他们期望为每种疾病找到不同的变异。相反,很明显存在很多重叠。一些研究人员甚至认为所有这些情况都有一个根本原因,称为 p 因子。
这项最新研究表明现实介于这两个极端之间。 Grotzinger 说,它并没有为 p 因子的想法提供太多支持——虽然一些基因变异与所有 14 种情况有关,但它们参与了一些基本过程,当它们出错时,这些过程会导致除精神疾病之外的许多不同问题。
另一方面,研究小组还发现与单一病症较高风险相关的变异相对较少。相反,这些变异往往分为五组,其中精神分裂症之间的重叠度特别高 和躁郁症之间,以及重度抑郁症、创伤后应激障碍和焦虑之间。
许多与精神分裂症和双相情感障碍相关的变异存在于兴奋性神经元活跃的基因中,这使得其他神经元更容易放电,而许多与抑郁症、创伤后应激障碍和焦虑相关的变异则存在于少突胶质细胞中活跃的基因中,少突胶质细胞在神经周围产生髓鞘。
格罗青格和他的同事确定的其他三个群体是: 和自闭症;强迫症、神经性厌食症和抽动秽语症;以及物质使用障碍和尼古丁依赖。
这些发现可能有助于解释为什么三分之二被诊断患有精神疾病的人一生中会被诊断出不止一种精神疾病。这也可以被视为诊断标准的证据 格罗青格说,精神科医生使用的方法是错误的。
“如果你去看医生,发现有流鼻涕、咳嗽和喉咙痛的症状,你不会想被诊断为流鼻涕、咳嗽和喉咙痛。你会想被诊断为感冒,”他说。
“我们为那些在生物学上不太可分离的事物赋予单独的标签,”格罗青格说。 “但其他临床医生可能会认为,即使遗传差异很小,这些问题也需要不同的治疗方法。”
格罗青格说,临床医生也倾向于认为每个人都有“正确”的诊断。 “人们可以像宗教文本一样对待这些诊断手册。”然而,新研究中发现的基因重叠程度表明,通常没有单一的正确诊断。
“这是一篇令人印象深刻的论文,”Avshalom Caspi 说 在北卡罗来纳州杜克大学。 “许多精神疾病并不是单独的疾病,而是具有影响神经发育、认知和情感的共同途径。这一点现在越来越受到重视。”
特里·莫菲特说,研究人员不应再孤立地研究条件,也在杜克大学。 “资助者在向一次研究一种疾病的研究人员提供资助时应该更加谨慎,以免浪费大量研究资源。”
然而,莫菲特认为这项研究依赖于使用过时的设计收集的心理健康数据。她说,应该对人们进行更长时间的跟踪,以获得更好的基因分析数据。
正如格罗青格和他的同事承认的那样,这项研究也主要限于有欧洲血统的人,因为其他群体没有足够的数据。
格罗青格还表示,我们对这些基因变异的影响仍然知之甚少,无法开始应用这些知识——例如,在体外受精期间筛选胚胎,这一过程会引发伦理问题。
“我们已经开始实现这一目标,但我们并不确切知道这些基因的作用,”他说。 “我并不是认为胚胎筛查是错误的;它在科学上是不好的。”
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