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自闭症可能有与遗传有关的亚型

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儿童自闭症的征兆可能包括与其他年轻人很少交谈或难以结交朋友

JAGADEESH NV/EPA-EFE/Shutterstock

儿童被诊断出患有自闭症的年龄似乎部分受其遗传基因影响,这也可能影响疾病的发展。

“这实际上支持了自闭症可能实际上是多种情况的想法,”纽约Flatiron研究所的Natalie Sauerwald表示,她没有参与研究。

自闭症是一种神经发育障碍,特点是社交互动困难以及行为和兴趣受限。世界卫生组织估计,大约127人中就有一人患有自闭症。

剑桥大学的Varun Warrier表示:“我们感兴趣的关键问题是:为什么有一些自闭症患者在生活中较晚才被诊断出患有自闭症?”

为了找出答案,他和同事们收集了5至17岁之间被诊断出患有自闭症的人的数据。他们的照料者填写了有关其社交、情绪和行为发展的问卷,以帮助团队查看这些因素是否与诊断年龄相关。

孩子的性别以及其社会经济地位以前有可能与诊断年龄有关-早期被诊断更常见于男孩以及具有富裕背景的孩子-但团队的分析显示这些影响实际上相当微弱。Warrier表示:“通常没有因素可以解释超过方差的10%。”

相反,团队发现证据表明自闭症患儿发展轨迹不同。“我们发现自闭症患者分为两组,”Warrier说道。一组在早年开始遇到困难,这些困难基本上保持不变。另一组在幼年时期遇到的困难较少,但在晚童年和早少年时期遇到更多困难。这解释了“自闭症诊断年龄变化的10至25%”,他说。

此外,研究人员发现这两组之间的差异反映在儿童的DNA中,此前已收集。那些较晚被诊断出患有自闭症的人倾向于具有不同一组常见遗传变异,这解释了自闭症诊断年龄变化的11% 。团队没有必要的数据来寻找罕见变体或那些不是继承而来而是自发发生的变体。

尽管存在这两种轨迹,Sauerwald表示并没有明显的分界线。“这两组之间有重叠,可能是因为它们并非完全分开,”她说。Warrier同样描述它们存在“一个渐变”。

他强调,这两个群体都不应被认为患有较轻或较严重的自闭症,因为研究越来越多地表明自闭症具有多种形式。今年七月,Sauerwald和她的同事发表了一项研究,发现有四个相对独特的群体,他们的症状、行为和基因有所不同。

Warrier的团队还发现,较晚被诊断出的孩子更有可能患有与其他疾病有关的遗传变异,包括多动症和创伤后应激障碍。在Sauerwald的研究中,她的团队发现了较晚诊断出的自闭症患者与多动症之间的类似联系,后者像自闭症一样属于神经多样性。Sauerwald表示,这种联系的存在尚不清楚。“对多动症的数据非常缺乏,”她说,特别是关于人们经历的具体症状。

更好地理解自闭症的潜在亚型最终可能有助于改善诊断实践,并为患有自闭症的儿童及其家庭提供更具针对性的支持。Warrier表示:“这只能带来个体生活质量的改善-当我们能更好地理解他们的情况,以及如何帮助他们,以及他们确切需要什么和不需要什么时,都将带来改善。”

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